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深耕泰國(guó)試管嬰兒行業(yè)，多家泰國(guó)試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
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發(fā)布時(shí)間：2025-12-12 16:49:38 作者：試管專家
選擇第三代試管嬰兒的什單人群中有很大部分是某些遺傳病攜帶者，而遺傳性疾病也分染色體病、基因單基因遺傳病、遺傳多基因遺傳病和線粒體這4大類，完篇文章今天這里咱們就來(lái)說(shuō)說(shuō)比較常見(jiàn)的科普“單基因遺傳病”！
單基因遺傳病現(xiàn)狀
單基因遺傳病就是知道由于一個(gè)基因突變所導(dǎo)致的遺傳性疾病，而單基因病比較常見(jiàn)的什單，有經(jīng)常看到的基因如白化病、先天性耳聾、遺傳血友病等這類都是完篇文章由于單個(gè)基因發(fā)生了突變所引起的疾病。
生活中，遺傳您有可能聽(tīng)說(shuō)過(guò)囊性纖維化、鐮狀細(xì)胞病、脆性X綜合征、肌營(yíng)養(yǎng)不良癥或亨廷頓病。這些都是單基因疾病的例子。通常，單基因疾病屬于罕見(jiàn)病，比例約為世界人口的1％。
染色體與基因
由于僅涉及單個(gè)基因，因此可以通過(guò)尋找家族先證者追蹤這些疾病，并且可以預(yù)測(cè)它們?cè)诤蟠邪l(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。
單基因疾病可分為不同類別：顯性遺傳病，隱性遺傳病和X連鎖遺傳病。
常染色體顯性遺傳意味著一個(gè)人只要有一個(gè)突變的基因就可以患上這種病，通常，變異的基因來(lái)自也患有該病的父母，并且該家族中的每一代可能患有該病癥。
染色體核型圖
在某些情況下，一個(gè)人患有引起疾病的基因并且沒(méi)有表現(xiàn)出疾病的癥狀，但仍然可以將該基因傳遞給他或她的孩子，攜帶常染色體顯性疾病基因的人有50％的機(jī)會(huì)將基因傳遞給每個(gè)孩子。
常染色體隱性遺傳意味著必須有兩個(gè)突變的基因拷貝才能患上這種疾病，每個(gè)父母將該基因的一個(gè)突變的基因拷貝遺傳給子女，父母被稱為疾病的攜帶者。因?yàn)樗麄冇幸粋€(gè)正常的基因拷貝和一個(gè)突變基因的拷貝，但他們沒(méi)有表現(xiàn)出這種疾病的癥狀。
常染色體隱性遺傳
當(dāng)父母雙方都是突變基因的攜帶者時(shí)，他們的每個(gè)孩子都有25％的幾率患有這種疾病，有50％的幾率成為這種疾病的攜帶者（就像父母一樣），并且25％是沒(méi)有遺傳這種疾病健康者。
每次懷孕都有相同的風(fēng)險(xiǎn)，如果一個(gè)家庭中有多個(gè)人患有這種疾病，這些人往往是同一代人。
X連鎖顯性遺傳類似于常染色體顯性遺傳的模式，只是在男性中患病比例比女性更高，X連鎖顯性疾病也是非常罕見(jiàn)。
X連鎖隱性遺傳病通常僅見(jiàn)于男性，并且比X連鎖顯性疾病更常見(jiàn)。男性只有一條X染色體，所以如果一個(gè)男性他的X染色體上遺傳了一個(gè)突變的基因（總是從母親那里遺傳），將不會(huì)有任何正常的基因拷貝。
神秘的人類22對(duì)染色體
在一條X染色體上有一個(gè)突變基因的女性被稱為X連鎖隱性遺傳的攜帶者。
女性很少在兩條X染色體上都有突變的基因，在大多數(shù)情況下，作為攜帶者的女性不會(huì)出現(xiàn)癥狀，因?yàn)樵摶蜻€有一個(gè)正常基因的拷貝掩蓋了非正常基因拷貝。
女性攜帶者中如果生的是兒子，則有25％的可能患有這種疾病，健康的可能性為25％；如果是女兒，則有25％是攜帶者，25％的幾率是健康的。
患有X連鎖隱性遺傳疾病的男性不會(huì)將這種疾病傳給他們兒子，但他的女兒將100％成為攜帶者。
Tips:單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，有6600多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經(jīng)對(duì)人類健康構(gòu)成了較大的威脅。較常見(jiàn)的有紅綠色盲、血友病、白化病等。